Адреногенитальный синдром у мальчиков

Адреногенитальный синдром у новорожденных и грудных детей

Адреногенитальный синдром у новорождённых и у грудных детей — наследственная заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, связанная с недостатком биосинтеза стероидных гормонов. Отмечается у лиц обоего пола, часто у детей в одной семье. В базе патогенеза — отсутствие либо ограничение активности 21-гидроксилазы, ведущее к нарушению синтеза кортизола. Падение уровня гормона в крови ниже критического приводит к ответной реакции гипоталамо-гипофизарных центров (см. Гипофиз, Гипоталамус) в виде гиперпродукции кортиколиберина и АКТГ(адренокортикотропный гормон). Избыток АКТГ стимулирует образование предшественников кортизола, предстоящее превращение которых благодаря блокирования изменяется в сторону повышенного синтеза андрогенов с последующим преобразованием их в печени в 17-кетостероиды (17-КС).

Адреногенитальный синдром у мальчиков

Характерные морфологические показатели заболевания:
1) гиперплазия коры надпочечников (пучковая и сетчатая территории) как следствие долгой стимуляции андренокортикотропином; клубочковая территория развита слабо и отражает недостаточную минералокортикоидную функцию;
2) вирилизация благодаря гиперпродукции андрогенов: у девочек — псевдогермафродитизм, у мальчиков пороки половых органов редки, но в течение 2-3 лет жизни начинается макрогенитосомия.

Различают 3 клинические формы адреногенитального синдрома:
1) несложная вирилизация с ускоренным завершением развития скелета;
2) с гипертензией;
3) с утратой солей (наиболее серьёзная форма, начинается в возрасте 2 — 7 недель жизни). Свойственны анорексия, возбуждение либо вялость и сонливость, обильная рвота, дегидратация, прогрессирующая утрата массы, коллаптоидные состояния в связи с массивной утратой NaCl. Стул со склонностью к запорам. Дифференциальная диагностика проводится с пилоростенозом.

Адреногенитальный синдром у мальчиков

Для ДИАГНОЗА адреногенитального синдрома у новорождённых решающее значение имеет обнаружение гипонатриемии, гиперкалиемии, увеличение 17-КС и NaCl в моче, отсутствие нарушения проходимости пилорического отдела желудка.

ЛЕЧЕНИЕ: заместительная терапия глюкокортикоидами и минералокортикоидами, регидратация с введением NaCl, борьба с ацидозом и гиперкалиемией.

Вам это понравится:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *