Клинико генеалогический метод

Клинико-генеалогический способ диагностики. Ценность клинико-генеалогического способа генетики

Наиболее надежным и объективным методом сбора информации есть клинико-лабораторное обследование пробандов и его родственников по единой программе. Клинико-генеалогический способ остается основным приемом клинической диагностики наследственных заболеваний, применяющим общепринятую в медицинской практике знаковую систему для анализа органных поражений.

Он относительно несложен и доступен каждому практическому доктору. Им должен владеть современный доктор любой профессии, поскольку он оказывает помощь постановке верного диагноза. Кое-какие наследственные болезни имеют обычную клиническую картину, и их диагностика не сложна. Задача существенно облегчается, в случае если известен основной диагностический показатель заболевания. В аналогичных случаях в программу обследования семьи входит поиск маркера обследуемой патологии у родственников. К примеру, полидактилия, гемофилия, дальтонизм. К тому же, кое-какие наследственные болезни видятся редко, а кое-какие представлены описанием неповторимых случаев всемирный литературе.

Поиск косвенных маркеров осуществляется на основании комплекса клинико-лабораторных, инструментальных, морфологических способов изучений у нескольких членов семьи. Таковой подход разрешает создать уточненные родословные, каковые довольно часто имеют значительное отличие от первоначальных вариантов.
Многие наследственные болезни обмена веществ смогут долгое время не проявляться клиническими показателями, а лишь трансформациями, к примеру, цветом мочи.

Клинико генеалогический метод

Так, при алкаптонурии сразу после рождения на пеленках, намоченных мочой, остаются чёрные пятна, каковые при стоянии на воздухе темнеют до тёмного цвета. Это связано с нарушением обмена тирозина и экскрецией с мочой громадного количества (до 4-8 г и более) гомогентизиновой кислоты (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота).

Общее состояние наряду с этим не страдает, дети развиваются нормально и только на втором десятилетии появляются первые симптомы (отложение чёрного пигмента в хрящах, почках, надпочечниках, щитовидной и поджелудочной железах, предстательной железе, яичниках ведет к появлению соответствующих признаков).

Клинико генеалогический метод

К сожалению, в медико-генетической и педиатрической практике не всегда наблюдается должное отношение к четкости клинико-генетического описания фенотипических проявлений патологии, включая оценку цвета и запаха мочи, цвета забираемой из вены крови (необыкновенный цвет крови — белый — возможно обусловлен высоким содержанием триглицеридов и липопротеидов, хилезной кровью и т.д.).

Клинико-генеалогический способ содержится в составлении родословной и ее анализе (генеалогический способ) для выяснения наличия заболевания либо отдельных микропризнаков подобной патологии у членов семьи и их родственников. При изучении врожденных и наследственных болезней нужно как возможно полнее собирать домашний анамнез.
Итогом клинико-генеалогического обследования есть генетический анализ. Как мы знаем, наследственная патология проявляется очень полиморфно.

Клинико генеалогический метод

Одной из основных задач клинико-генеалогического способа есть установление наследственного характера заболевания, потому что от решения этого вопроса зависит адекватное лечение и направленность профилактических мероприятий.

Ключевые принципы сбора и анализа данных анамнеза и объективных трансформаций у больного при наследственных болезнях базируются на общепринятых в педиатрии положениях о семиотике и систематизации поражений отдельных органов и тканей, изложенных в ряде управлений и книжек по педиатрии (А.Ф. Тур, М.С. Маслов, А.В. Мазурин, М.Я. Студеникин, А.А. Баранов, Н.П. Шабалов и др.).
Клинико-генеалогический способ есть повседневным управлением и оказывает несомненную помощь в диагностике наследственной патологии.

Вам это понравится:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *